Menselijke cellen bevatten 46 chromosomen (23 paren). Chromosomen bestaan uit lange strengen DNA en controleren de celgroei en de stofwisseling. Vrouwen bezitten twee x-chromosomen in alle lichaamscellen, mannen hebben zowel een x- als een y-chromosoom.
Cytogenetische technieken maken het mogelijk om veranderingen in de chromosomen te onderzoeken:
- translocaties – een deel van een chromosoom is afgebroken en verbonden aan een ander chromosoom
- deleties – een (deel van een) chromosoom ontbreekt
- duplicaties – er is sprake van een extra stukje chromosoom. Dit extra stukje kan zich achter het originele stukje of in een ander gebied van het chromosoom bevinden. Het kan zich ook bevinden in een geheel ander chromosoom
- inversies – een stukje chromosoom is 180 graden gedraaid. De volgorde van de genen is dan veranderd. Bij degene die deze chromosoomafwijking heeft, kan dit gevolgen hebben, maar ook voor de kinderen van deze patiënt
- inserties – er is een stukje chromosoom toegevoegd aan het chromosoom. Voor degene die deze chromosoomafwijking heeft kan dit gevolgen hebben, maar ook voor de kinderen van deze patiënt.
De microscopische afbeelding hiernaast toont bijvoorbeeld een inversie op chromosoom 16 bij een mannelijke patiënt. Deze verandering wordt vaak aangetroffen bij patiënten met acute myeloïde leukemie.
Via nog gevoeliger testen (moleculair genetische testen) kunnen ook specifieke veranderingen in de chromosomen worden opgespoord die te klein zijn om onder de microscoop te worden waargenomen. Ook kunnen deze testen nuttig zijn wanneer er weinig kwaadaardige cellen aanwezig zijn in een monster. Deze testen gebruiken de zogenaamde fluorescent in situ hybridization (FISH) techniek. Hierbij worden speciale fluorescerende kleurstoffen gebruikt die zich alleen hechten aan bepaalde delen van chromosomen.
