You are here

Ziekte van Glanzmann


Wat is de ziekte van Glanzmann?

De ziekte van Glanzmann (Glanzmann trombastenie) is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een afwijking in de bloedplaatjes. Bloedplaatjes (trombocyten) zorgen voor de eerste bloedstelping zodra een wondje optreedt. Bij een tekort aan bloedplaatjes of niet goed werkzame bloedplaatjes, kunnen bloedingen optreden na trauma, na operaties en ingrepen of zelfs spontaan. Bij de ziekte van Glanzmann ontbreekt een van de eiwitten (glycoproteïne) dat zich op het oppervlakte van de bloedplaatjes bevindt. Deze glycoproteinen zorgen ervoor dat bij een verwonding de bloedplaatjes aan elkaar kleven en een stolsel ontstaat. Bij de ziekte van Glanzmann zullen door het ontbreken van goed functionerende bloedplaatjes, bloedingen moeilijk te stelpen zijn.

Glanzmann trombastenie is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat beide ouders het abnormale gen aan hun kinderen moeten hebben doorgegeven om de ziekte te krijgen. De ouders zelf kunnen drager zijn en geen symptomen van de ziekte vertonen. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte van hun ouders erven.

Lees meer over het ga naarproces van de bloedstolling.

naar boven naar boven

Schema 1 - Erfelijkheid

De ziekte van Glanzmann is een autosomaal recessieve aandoeningen. Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is. Mannen en vrouwen hebben beiden evenveel kans om de ziekte van hun ouders te erven. Recessief betekent dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen om de ziekte aan hun kind door te kunnen geven. Erfelijkheid Glanzmann

Symptomen

De symptomen van de ziekte van Glanzmann worden meestal in de kindertijd voor het eerst opgemerkt. De bloedingen die optreden kunnen van patiënt tot patiënt verschillen en zeer mild tot potentieel levensbedreigend zijn:

  • Snel blauwe plekken ontwikkelen
  • Neus- en tandvleesbloedingen
  • Bloedingen na een operatie, besnijdenis, of tandheelkundige behandeling
  • Bloedingen in urinewegen of maag-darm kanaal
  • Zware of langdurige menstruaties (menorragie) of bloedingen na de bevalling
  • Hersenbloeding

naar boven naar boven

Diagnose

  • Anamnese. Hierbij wordt met name gelet op slijmvliesgerelateerde bloedingen, zoals bloedingen in de mond- en keelholte, neusbloedingen, overvloedige menstruatie en maag-darm bloedingen. Ook wordt gelet op stollingsstoornissen in de familie.
  • Lichamelijk onderzoek
  • Laboratoriumonderzoek. De diagnose wordt geteld aan de hand van een aantal specifieke testen in het laboratorium naar de werkzaamheid van de bloedplaatjes.. De diagnose van de trombocytenfunctie aandoeningen vereist een zorgvuldige anamnese en een reeks testen die de wijze en snelheid van bloedstolling meten.

naar boven naar boven

Vooruitzichten

De ziekte is goed te behandelen mits de diagnose gesteld wordt en rondom ingrepen en bij ernstige bloedingen een goede therapie wordt gegeven.

naar boven naar boven

Behandeling

Behandeling zal vooral nodig zijn voor operaties, tandheelkundige ingrepen en ongevallen en bestaat uit:

  • Recombinant factor VIIa dat ervoor zorgt dat het bloed stolt op de plaats van de bloeding als de eigen stollingsfactoren van het lichaam niet werken
  • Transfusies met bloedplaatjes
  • Hormonale anticonceptie (bij sterke menstruaties)

naar boven naar boven

Nieuwe ontwikkelingen

Vooralsnog zal de behandeling bestaan uit de toediening van bloedplaatjes van bloeddonoren. Recent is recombinant Factor VIIa geregistreerd voor de behandeling van deze zeldzame ziekte. 

naar boven naar boven

Patiëntenorganisatie

www.nvhp.nl (Nederlandse Vereniging voor HemofiliePatiënten). De patiëntenorganisatie heeft uitgebreide brochures beschikbaar over de ziekte, erfelijkheid en de behandeling.

naar boven naar boven