You are here

Sferocytose en elliptocytose


Wat is sferocytose/elliptocytose?

Sferocytose en elliptocytose zijn erfelijke vormen van bloedarmoede, die worden veroorzaakt door een afwijkende vorm van de rode bloedcellen en die vaak gepaard gaan met geelzucht en een vergrote milt.

Rode bloedcellen zijn gevuld met hemoglobine, een eiwit dat zuurstof van de longen naar de weefsels vervoert en kooldioxyde naar de longen retourneert. Om een goede gasuitwisseling (zuurstof én kooldioxide) in de cel mogelijk te maken, dient het oppervlakte van de rode bloedcellen in verhouding tot de inhoud maximaal te zijn. Rode bloedcellen hebben daarom een biconcave vorm (een schijfvorm met een ingedeukt centrum). Ook dienen de rode bloedcellen goed vervormbaar te zijn, om in de kleinste bloedvaatjes te kunnen doordringen.

Bij erfelijke sferocytose en elliptocytose heeft de celwand van de rode bloedcellen een afwijkende vorm. De cellen zijn minder goed in staat tot gasuitwisseling en de celwand is minder flexibel. De rode bloedcellen zijn kwetsbaarder en worden sneller afgebroken waardoor er een hemolytische anemie ontstaat.

Beide aandoeningen zijn autosomaal dominant (zie kader 1). De aandoeningen komen ongeveer evenveel bij mannen als  bij vrouwen voor. Ongeveer 3 op de 10.000 pasgeborenen heeft aangeboren sferocytose.  Erfelijke elliptocytose is zeer zeldzaam.

Erfelijke sferocytose

Erfelijke sferocytose kenmerkt zich door de vernietiging van abnormale rode bloedcellen die de vorm van een afgeplatte bol hebben. Bij erfelijke sferocytose zijn de rode bloedcellen minder flexibel en worden ze sneller door de milt weggevangen en afgebroken.

Erfelijke elliptocytose

Erfelijke elliptocytose is een zeldzame aandoening waarbij de rode bloedcellen ovaal (=elliptisch) van vorm zijn. Hemolyse van de rode bloedcellen is meestal niet of nauwelijks aanwezig en er is ook nauwelijks sprake van bloedarmoede. Wel komt vaak een vergrote milt voor. 

naar boven naar boven

Kader 1- Erfelijkheid en Sferocytose/Elliptocytose

Beide aandoeningen zijn autosomaal dominant. Dit betekent dat wanneer slechts één van beide ouders het afwijkend gen bezit, de aandoening bij het kind tot uiting komt (=dominant). Het geslacht van het kind is hierbij niet van invloed; dit komt omdat het afwijkend gen niet op het chromosoom ligt dat het geslacht van het kind bepaald (= autosomaal).

Erfelijkheid sferocytose-elliptocytose

Symptomen

Symptomen die zich kunnen voordoen zijn:

  • Vermoeidheid door een tekort aan rode bloedcellen (anemie)
  • Geelzucht. Wanneer de rode bloedcellen sterven, komt hun hemoglobine in de bloedbaan. De hemoglobine wordt door het lichaam afgebroken in een afbraakproduct genaamd bilirubine, waardoor de huid en het oogwit een gelige kleur kunnen krijgen. Ook de urine kan donker geel of bruin kleuren
  • Pijn in de bovenbuik.  Door het verhoogd gehalte aan bilirubine in het bloed (uit de afbraak van rode bloedcellen), kunnen zich pijnlijke galstenen ontwikkelen
  • Vergrote milt
  • Galstenen

De symptomen bij elliptocytose zijn in het algemeen milder dan die van sferocytose.

naar boven naar boven

Diagnose

  • Anamnese 
  • Lichamelijk onderzoek
  • Laboratoriumonderzoek. Een hemolytische anemie kan worden aangetoond via de volgende onderzoeken:
    • Volledig bloedbeeld (vrijwel altijd wordt een tekort aan rode bloedcellen waargenomen)
    • Telling van het aantal reticulocyten in het bloed. Dit geeft een indicatie van het tempo waarmee het beenmerg nieuwe rode bloedcellen aanmaakt. Reticulocyten zijn onrijpe rode bloedcellen die normaal gesproken nog niet in de bloedbaan voorkomen. Meestal is het aantal reticulocyten bij een hemolytische anemie verhoogd omdat door het tekort aan rode bloedcellen in het bloed, de voorlopers in het beenmerg niet de tijd krijgen om uit te rijpen.

Als de diagnose hemolytische anemie is gesteld, zal via aanvullend bloedonderzoek worden onderzocht of er sprake is van sferocytose of elliptocytose of een andere hemolytische anemie:

  • Bloeduitstrijkje. Bij erfelijke sferocytose en elliptocytose zijn onder de microscoop abnormaal gevormde rode bloedcellen te zien
  • Osmotische fragiliteit test. Deze test zoekt naar abnormaal kwetsbare rode bloedcellen, zoals die voorkomen bij erfelijke sferocytose en elliptocytose
  • Membraan eiwit electroforese en andere meer specifieke analyses

naar boven naar boven

Vooruitzichten

Omdat het hier erfelijke aandoeningen betreft, is genezing niet mogelijk. In veel gevallen is een behandeling echter ook niet nodig, omdat er nauwelijks klachten zijn.

naar boven naar boven

Behandeling

Wanneer een patiënt nauwelijks symptomen toont, is een behandeling in veel gevallen niet noodzakelijk. Wanneer er klachten optreden bij een aanval van ernstige hemolyse (afbraak), kan een bloedtransfusie worden gegeven. Deze behandeling is echter zelden nodig.

Het verwijderen van de milt is een behandeling die zelden nodig is. Wanneer de milt niet meer aanwezig is, is de levensduur van de rode cellen normaal en verdwijnen bijna altijd alle verschijnselen. De milt speelt echter ook een belangrijke rol bij het bestrijden van infecties. Het verwijderen van de milt heeft dus zowel voor- als nadelen en wordt alleen toegepast indien strikt noodzakelijk .

naar boven naar boven

Nieuwe ontwikkelingen

 

naar boven naar boven

Patiëntenorganisatie

https://bloedziekten.nl/sferocytose (Stichting Zeldzame Bloedziekten)

naar boven naar boven