Hemochromatose (synoniem: ijzerstapelingsziekte) is een ziekte waarbij ijzer wordt opgeslagen in vooral de lever, het hart of de alvleesklier. Te veel ijzer in de lever kan leiden tot een vergrote lever, leverfalen, leverkanker of levercirrose (=vorming van littekenweefsel in de lever). Ijzerstapeling in het hart kan leiden tot een onregelmatige hartslag, en hartfalen. In de alvleesklier kan de ijzerstapeling leiden tot diabetes.
Hemochromatose is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. Niet iedereen ondervindt echter klachten of vertoont symptomen van de ziekte. De ernst van hemochromatose varieert van persoon tot persoon en kan worden beïnvloed door bepaalde externe factoren. Alcoholgebruik kan de door de hemochromatose veroorzaakte schade aan de lever verergeren. Ook een hepatitis infectie kan de lever verder verzwakken.
Er zijn twee soorten hemochromatosis: primaire en secundaire.
Primaire hemochromatose kenmerkt zich door een afwijking in bepaalde genen (de zogenaamde HFE genen). Door deze defecte HFE genen, absorbeert het lichaam teveel ijzer uit de voeding. Als beide ouders "drager" zijn van het defecte gen HFE, dan hebben hun kinderen een kans van 25% om twee defecte HFE genen te erven. Wanneer door beide ouders een defect HFE gen aan het kind wordt doorgegeven, kan bij dit kind ijzerstapeling optreden. Wanneer slechts van één ouder een defect HFE gen wordt geërfd, spreken we van een hemochromatose "drager". Deze drager zal in het algemeen geen klachten ervaren.
Hoewel dit zeer zelden voorkomt, kunnen ook andere abnormale genen hemochromatose veroorzaken.
Secundaire hemochromatose is meestal het gevolg van een andere aandoening of bepaalde externe factoren, zoals onder andere:
Veel mensen hebben nauwelijks klachten wanneer de ziekte wordt vastgesteld. Symptomen treden vaak op vanaf een leeftijd van 30 - 40 jaar. Gewrichtspijn is de meest voorkomende klacht. Andere vaak voorkomende symptomen zijn vermoeidheid, gebrek aan energie, buikpijn, verlies van libido en hartproblemen. Als de ziekte niet tijdig wordt ontdekt en behandeld zal het ijzer zich ophopen in lichaamsweefsels, wat kan leiden tot:
De vooruitzichten voor hemochromatose patiënten zijn grotendeels afhankelijk van de schade die al aan organen is toegebracht op het moment van de diagnose. Vroege diagnose en behandeling zijn dan ook van belang. Een behandeling kan complicaties voorkomen en klachten beperken. Patiënten die vroeg gediagnosticeerd en behandeld worden, hebben een normale levensverwachting. Indien hemochromatose onbehandeld blijft, kan dit leiden tot ernstige orgaanschade en zelfs de dood.
De behandeling van primaire hemochromatose bestaat uit aderlatingen (" flebotomie" of het afnemen van hoeveelheden bloed), die als er tijdig mee wordt begonnen, ernstige weefselschade kunnen voorkomen. Secundaire hemochromatose wordt met medicijnen behandeld.