You are here

Primaire hemochromatose


Inleiding

Hemochromatose (synoniem: ijzerstapelingsziekte) is een ziekte waarbij ijzer wordt opgeslagen in vooral de lever, het hart of de alvleesklier. Te veel ijzer in de lever kan leiden tot een vergrote lever, leverfalen, leverkanker of levercirrose (=vorming van littekenweefsel in de lever). Ijzerstapeling in het hart kan leiden tot een onregelmatige hartslag, en hartfalen. In de alvleesklier kan de ijzerstapeling leiden tot diabetes.

Hemochromatose is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. Niet iedereen ondervindt echter klachten of vertoont symptomen van de ziekte. De ernst van hemochromatose varieert van persoon tot persoon en kan worden beïnvloed door bepaalde externe factoren.  Alcoholgebruik kan de door de hemochromatose veroorzaakte schade aan de lever verergeren. Ook een hepatitis infectie kan de lever verder verzwakken.

Er zijn twee soorten hemochromatosis: primaire en secundaire.

Primaire/erfelijke hemochromatose

Primaire hemochromatose kenmerkt zich door een afwijking in bepaalde genen (de zogenaamde HFE genen). Door deze defecte HFE genen, absorbeert het lichaam teveel ijzer uit de voeding.  Als beide ouders "drager" zijn van het defecte gen HFE, dan hebben hun kinderen een kans van 25% om twee defecte HFE genen te erven. Wanneer door beide ouders een defect HFE gen aan het kind wordt doorgegeven, kan bij dit kind ijzerstapeling optreden. Wanneer slechts van één ouder een defect HFE gen wordt geërfd, spreken we van een hemochromatose "drager". Deze drager zal in het algemeen geen klachten ervaren.

Hoewel dit zeer zelden voorkomt, kunnen ook andere abnormale genen hemochromatose veroorzaken.

Secundaire hemochromatose

Secundaire hemochromatose is meestal het gevolg van een andere aandoening of bepaalde externe factoren, zoals onder andere:

naar boven naar boven

Symptomen

Veel mensen hebben nauwelijks klachten wanneer de ziekte wordt vastgesteld. Symptomen treden vaak op vanaf een leeftijd van 30 - 40 jaar. Gewrichtspijn is de meest voorkomende klacht. Andere vaak voorkomende symptomen zijn vermoeidheid, gebrek aan energie, buikpijn, verlies van libido en hartproblemen.  Als de ziekte niet tijdig wordt ontdekt en behandeld zal het ijzer zich ophopen in lichaamsweefsels, wat kan leiden tot:

  • artritis
  • vergrootte lever, levercirrose of leverfalen
  • schade aan de alvleesklier
  • hartafwijkingen, zoals ritmestoornissen of hartfalen
  • slechte schildklier werking
  • schade aan de bijnier
  • impotentie
  • vroege menopauze
  • grijze verkleuring van de huid

naar boven naar boven

Diagnose

  • Anamnese
  • Lichamelijk onderzoek
  • Compleet bloedbeeld: telling van het aantal bloedplaatjes
  • Laboratoriumonderzoek: bepaling op de ijzerverzadiging van en de hoeveelheid ferritine (een ijzerbindend eiwit) in het bloed. Deze uitslagen zijn een maat voor de hoeveelheid ijzer in het lichaam. Indien deze uitslagen verhoogd zijn, dan is aanvullend genetisch onderzoek naar HFE gen mutaties aangewezen
  • Radiologisch onderzoek: een lever biopsie is zelden aan de orde. Soms wordt wel een MRI scan van de lever gemaakt om de ijzerstapeling goed vast te leggen. Indien er sprake is van lever cirrose (verbindweefseling) dan is regelmatig echografisch onderzoek van de lever nodig. Er is in die gevallen een verhoogd risico op het ontwikkelen van lever tumoren (het zogenaamde levercel carcinoom)
  • Genetisch onderzoek: indien de patiënt homozygoot is voor het HFE gen (dit betekent dat de patiënt van zowel de moeder als de vader een afwijkend gen heeft geërfd) dan is familie onderzoek bij zussen en broers aangewezen. 

naar boven naar boven

Vooruitzichten

De vooruitzichten voor hemochromatose patiënten zijn grotendeels afhankelijk van de schade die al aan organen is toegebracht op het moment van de diagnose. Vroege diagnose en behandeling zijn dan ook van belang. Een behandeling kan complicaties voorkomen en klachten beperken. Patiënten die vroeg gediagnosticeerd en behandeld worden, hebben een normale levensverwachting.  Indien hemochromatose onbehandeld blijft, kan dit leiden tot ernstige orgaanschade en zelfs de dood.

naar boven naar boven

Behandeling

De behandeling van primaire hemochromatose bestaat uit aderlatingen (" flebotomie" of het afnemen van hoeveelheden bloed), die als er tijdig mee wordt begonnen, ernstige weefselschade kunnen voorkomen. Secundaire hemochromatose wordt met medicijnen behandeld.

naar boven naar boven

Nieuwe ontwikkelingen

naar boven naar boven

Patiëntenorganisatie

www.hemochromatose.nl

naar boven naar boven