You are here

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)


Wat is Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)?

PNH is een verworven hemolytische anemie die ontstaat door een verandering (mutatie) in een gen in de stamcel. Normaal gesproken zorgt dit gen ervoor dat er een bepaald ankereiwit wordt aangemaakt dat de rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes nodig hebben om eiwitten aan zich te binden. Deze eiwitten helpen onder andere bij de bestrijding van chemische aanvallen en infecties en spelen een rol bij de stolling. Door het defecte gen ontstaan abnormaal gevoelige rode bloedcellen die onder bepaalde omstandigheden sneller kapot gaan (hemolyse).

Een belangrijk kenmerk van PNH is het 's nachts kapot gaan van de rode bloedcellen. Dit komt bij ongeveer een kwart van de patiënten voor. De afbraak en het afvoeren van de afbraakproducten met de urine leidt tot de rood/bruin gekleurde ochtendurine. Hier komt de naam Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) ofwel aanvalsgewijze nachtelijk rode urine vandaan. De ernst van PNH verschilt sterk van individu tot individu. Soms kunnen bloedtransfusies nodig zijn om de rode bloedcellen aan te vullen. Soms is er bij PNH een verhoogd risico op vorming van stolsels. Dit kan tot ernstige complicaties en soms tot levensgevaarlijke situaties leiden. Bij 3-5% van de patiënten wordt een overgang naar acute leukemie gezien.

PNH is een zeldzame ziekte en wordt in Nederland ieder jaar bij 40-80 patiënten vastgesteld. PNH komt het meest voor bij volwassenen tussen de 30 en 50 jaar, maar de aandoening kan op iedere leeftijd voorkomen. De ziekte komt iets vaker voor bij vrouwen dan bij mannen (de verhouding is 1,2 tot 1). 

naar boven naar boven

Symptomen

  • Vermoeidheid door de anemie die wordt veroorzaakt door de verhoogde afbraak van rode bloedcellen
  • Hemoglobinurie
  • Infecties door een gebrekkige aanmaak in het beenmerg van goed functionerende witte bloedcellen
  • Pijn in de buik door klontering van bloedplaatjes die tot stolsels in de aderen van de lever of maag leiden (Budd-Chiari syndroom)
  • Hoofdpijn door stolsels in de hersenen

naar boven naar boven

Diagnose

  • Anamnese 
  • Lichamelijk onderzoek
  • Laboratoriumonderzoek. Een hemolytische anemie kan worden aangetoond via de volgende onderzoeken:
    • Volledig bloedbeeld om de aard en ernst van de anemie vast te stellen
    • Reticulocyten telling. Dit geeft een indicatie van het tempo waarmee het beenmerg nieuwe rode bloedcellen aanmaakt. Reticulocyten zijn onrijpe rode bloedcellen die normaal gesproken nog niet in de bloedbaan voorkomen. Meestal is het aantal reticulocyten bij een hemolytische anemie verhoogd omdat door het tekort aan rode bloedcellen in het bloed, de voorlopers in het beenmerg niet de tijd krijgen om uit te rijpen.
    • Bloeduitstrijkje. Bij sommige vormen van hemolytische anemie zijn onder de microscoop abnormaal gevormde rode bloedcellen te zien. Het bloeduitstrijkje dient dan ook om andere vormen van hemolytische anemieën uit te kunnen sluiten.
    • Directe antiglobuline test (DAT) vroeger de Coombs' test genoemd. De DAT meet de aanwezigheid van antistoffen op de rode bloedcel. Omdat PNH geen auto-immuunziekte is, zal de DAT negatief zijn.
    • Haptoglobine, bilirubine en onderzoek naar de leverfunctie. Wanneer de rode bloedcellen worden afgebroken, probeert het lichaam het ijzer uit de afgebroken rode bloedcellen te behouden door het te binden aan een ander eiwit: haptoglobine. Een laag haptoglobine gehalte in het bloed kan dus een indicatie zijn voor een verhoogde afbraak van rode bloedcellen. Bilirubine is een bij-product van de afbraak van hemoglobine, maar kan ook ontstaan bij lever of galblaas aandoeningen. Bilirubine kan de ogen en huid geel kleuren.
    • PNH test. Dit is de meest gevoelige en specifieke test om de diagnose PNH te stellen. Door middel van flowcytometrie kan het ontbreken van specifieke ankereiwitten in de celwand van rode en witte bloedcellen worden aangetoond.

Vooruitzichten

 

naar boven naar boven

Behandeling

  • De enige behandeling die de ziekte kan genezen, is een allogene stamceltransplantatie.
  • Door de afbraak van de rode bloedcellen en ijzerverlies via de urine kan ijzergebrek ontstaan. In geval van ernstige hemolyse en transfusieafhankelijkheid komt behandeling met eculizumab in aanmerking.
  • Het nut van preventief geven van tromboseprofylaxe (om een trombose te voorkómen) is niet bewezen
  • Na een trombose, is levenslang antistollings-medicatie nodig

naar boven naar boven

Patiëntenorganisatie

www.aaenpnh.nl (Stichting AA & PNH / Contactgroep AA & PNH)

naar boven naar boven