You are here

Mastocytose (mestcelziekte)


Wat is mastocytose?

Mastocytose is een ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een toegenomen aantal mestcellen in het beenmerg, soms ook in de botten, de lymfeklieren, de lever, de milt, de maag- en darmwand, en vaak in de huid. Deze mestcellen zijn abnormaal en gedragen zich daarom niet als normale mestcellen.

De mestcel is een witte bloedcel die zich niet vrij door de bloedbaan beweegt, maar aanwezig is in de meeste organen. Vooral rond de bloedvaten in de huid, de luchtwegen en het maag-darm stelsel. Mestcellen spelen een belangrijke rol in het immuunsysteem. Zij zijn betrokken bij allergische reacties en het bestrijden van bepaalde infecties.  De mestcel is gevuld met granulen (korrels). Deze granulen geven "alarmen" af in de vorm van chemische stoffen. Deze stoffen activeren op hun beurt weer andere onderdelen van het afweersysteem. De meest bekende van die chemische stoffen is histamine. Het vrijkomen van histaminen kan leiden tot jeuk, zwelling van de huid of niezen. 

Er zijn verschillende factoren die er voor zorgen dat de mestcellen die chemische alarmen afgeven (= degranuleren). Dit gebeurt wanneer een parasiet het lichaam binnendringt of wanneer een patiënt in aanraking komt met een stof waarvoor hij of zij allergisch is, bijvoorbeeld pollen of huisstofmijt.

Bij patiënten met mastocytose kunnen de abnormale mestcellen stoffen vrijgeven, zonder dat er sprake is van een allergeen. Soms geven ze spontaan stoffen af, soms zijn het bepaalde combinaties van factoren ("triggers") die het vrijkomen van de stoffen in de granulen uitlokken (zie kader 1). Het is vaak moeilijk vast te stellen welke prikkels of triggers bij bepaalde mastocytosepatiënten wel of niet belangrijk zijn. In tegenstelling tot een patiënt met een allergie, zijn er bij patiënten met mastocytose geen antistoffen in het bloed aan te tonen. Bij mastocytose wordt de reactie op een prikkel pas vastgesteld op het moment dat de patiënt aan deze prikkel wordt blootgesteld.

Indeling

De World Health Organization heeft mastocytose ingedeeld in meerder groepen:

  • Mastocytose van de huid - deze zogenaamde cutane (= van de huid) vorm, valt buiten het bestek van deze website. De huivorm heet ook wel Urticaria Pigmentosa. 
  • Gegeneraliseerde Mestcelziekte:
    • systemische mastocytose - mestcellen infiltreren de huid en/of andere organen. Er zijn drie vormen: de indolente (zich traag ontwikkelende) vorm, de "smouldering" (smeulende) vorm en de agressieve vorm 
    • mastocytoom - goedaardige plaatselijke ophoping van mestcellen in de huid
    • mestcel sarcoom
  • Mastocytose in combinatie met een andere hematologische aandoening
  • Mestcel leukemie

Jaarlijks wordt bij ongeveer 10 - 20 mensen in Nederland de aandoening vastgesteld. Meestal is dan sprake van systemische mastocytose (volwassenen) of huidmastocytose (kinderen).

naar boven naar boven

Kader 1 - "Triggers" (uitlokkende factoren)

Insecten: steken en beten van bijvoorbeeld wespen, bijen, hommels, dazen en andere insecten

Voedingsmiddelen: bijv. alcohol, schaaldieren, aardbeien, tomaten, sterk gekruide gerechten, hete dranken

Geneesmiddelen: bijv. aspirine, codeïne en morfine, spierverslappers (bij narcose) en bepaalde middelen tegen hoge bloeddruk

Contrastvloeistoffen: bijv. voorafgaand aan een CT-scan

Lichamelijk inspanning

Emoties en stress

Temperatuur: plotseling kou (een duik in koud water) of warmte (warme douche)

Symptomen

De chemische stoffen die bij mastocytose worden uitgescheiden door de abnormale aantallen mestcellen, kúnnen een scala aan symptomen veroorzaken. De symptomen zijn evenwel niet uniek voor mastocytose:

  • huidreacties (jeuk, zwellingen, blozen)
  • hypotensie (zeer lage bloeddruk en flauwvallen), moeheid, duizeligheid
  • anafylaxie (= shock) waarbij de patiënt kortademig of bewusteloos raakt
  • pijn in botten en spieren
  • ernstige botontkalking
  • misselijkheid en braken
  • ontstekingen
  • diarree

naar boven naar boven

Diagnose

Voor het stellen van de diagnose systemische mastocytose, worden geavanceerde technieken ingezet en is specifieke expertise nodig van de afdelingen hematologie, allergologie, dermatologie, pathologie, klinische chemie (flowcytometrie en moleculair biologische technieken) en radiodiagnostiek.

  • Anamnese
  • Lichamelijk onderzoek. Onderzoek op aanwezigheid van huidafwijkingen, een vergrote lever, milt of lymfklieren
  • Laboratoriumonderzoek. Meting van het tryptase gehalte van het bloed (tryptase is een stof die uitgescheiden wordt door de mestcellen en die bij systemische mastocytose verhoogd is).  Daarnaast kan het nuttig zijn om afbraakproducten van histamine in de urine te meten.
  • Beenmergonderzoek. Hierbij wordt onder plaatselijke verdoving door middel van een punctie met een holle naald, aan de achterzijde van het bekken een kleine hoeveelheid beenmerg opgezogen en een stukje verwijderd. Het beenmerg wordt onder de microscoop onderzocht. De diagnose systemische mastocytose wordt gesteld wanneer een toename van afwijkende mestcellen wordt gevonden in het beenmerg.
  • Moleculair biologische analyse. Bij deze test worden de cellen in het beenmergmonster onderzocht op fouten in de mestcel (mutaties) die specifiek zijn voor de verschillende (sub) typen mastocytose
  • Flowcytometrie. Voor de diagnose systemische mastocytose, is het nodig dat de (afwijkende) mestcellen met speciale stoffen gekleurd en verder geanalyseerd worden.

naar boven naar boven

Vooruitzichten

Mastocytose kan niet worden genezen, maar is bij de meerderheid van de patiënten niet gevaarlijk. Bij de meeste patiënten kunnen de symptomen door een behandeling goed onder controle worden gehouden. Het merendeel van de patiënten met een zich traag ontwikkelende (= indolente) vorm van systemische mastocytose, heeft dan ook een uitstekende prognose. Toch zullen velen last hebben van deze aandoening, die hen kan belemmeren in hun doen en laten.

De ernst van de ziekte varieert echter sterk. Bij de smeulende vorm (= smouldering) infiltreren de mestcellen in geringe mate in het beenmerg, maar zonder dat de patiënt daarbij een risico loopt op niet goed functioneren van het overige beenmerg. Wanneer de systemische mastocytose is verbonden aan een hematologische aandoening, hangt de prognose af van het verloop van deze hematologische aandoening. Wanneer de mestcellen zich snel vermenigvuldigen, niet meer onder controle te krijgen zijn en overal infiltreren (= agressieve vorm), kan de ziekte als deze niet behandeld wordt binnen enkele maanden tot jaren, tot de dood leiden.

naar boven naar boven

Behandeling

Zoals gezegd kan mastocytose niet door een behandeling worden genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van de klachten en symptomen en is afhankelijk van de aard en ernst van de symptomen en de algehele gezondheid van de patiënt. Omdat er voor iedere patiënt andere (combinaties van) factoren kunnen zijn die een aanval uitlokken, zal de behandeling zijn toegesneden op de individuele patiënt en zijn of haar symptomen. Algemene maatregelen bestaan uit het vermijden van de uitlokkende factoren. Ook veel geneesmiddelen kunnen aanvallen veroorzaken. Voor bepaalde ingrepen, zoals anesthesie, zijn dan ook specifieke maatregelen nodig.

Gezien de zeldzaamheid worden patiënten bij voorkeur verwezen naar een centrum met de benodigde expertise qua diagnostiek en therapie. Met een multidisciplinaire mastocytose polikliniek, functioneert het UMC Groningen in Nederland als "Center of Excellence" binnen de European Competence Network on Mastocytose

Omdat ieder ziektebeeld uniek is, kan uw behandelend arts besluiten af te wijken van de behandelingen die hieronder zijn beschreven.

Anti-histaminica (histamine blokkers type I en type II) kunnen helpen bij het verlichten van symptomen, zoals verhoogde vorming van maagzuur, moeheid, jeuk, blozen, en andere huidreacties.

Andere geneesmiddelen kunnen helpen om klachten als diarree en buikpijn te bestrijden (bijvoorbeeld natriumcromoglycaat, Nalcrom).

Soms dragen patiënten die worden behandeld voor mastocytose, een "Epi-pen" bij zich (Epinefrine, een hormoon gemaakt door de bijnieren), om in geval van nood zelf snel op een ernstige allergische reactie te kunnen reageren. Epinefrine zorgt ervoor dat de bloedvaten zich vernauwen. De Epi-pen is vooral noodzakelijk voor die patiënten die levensbedreigende reacties hebben gehad op insektensteken. Het gebruik van een Epi-pen moet worden geleerd en regelmatig geoefend; anders heeft het geen zin deze bij zich te dragen. Patiënten die nooit een ernstige reactie hebben ervaren hebben geen Epi-pen nodig.

Systemische mastocytose met een onderliggende hematologische aandoening, wordt door een hematoloog behandeld. De behandeling hangt erg af van de bijkomende andere onderliggende aandoening. Soms kan interferon gegeven worden, bij voorkeur dan in combinatie met prednison.

Bij patiënten met systemische mastocytose komt vaak botontkalking voor. Daarom is het belangrijk dat zij daar op getest worden (bot-dichtheidsmeting) en zonodig ook behandeld worden.

Chemotherapie 

Chemotherapie wordt soms gebruikt in de zeldzame gevallen dat de mastocytose zich als een kwaadaardige ziekte gedraagt. De chemotherapie is erop gericht de ontwikkeling van mestcellen af te remmen.

naar boven naar boven

Nieuwe ontwikkelingen

Er zijn nieuwe geneesmiddelen in ontwikkeling die mogelijk effectief zijn voor mastocytose. Gezien de potentiële bijwerkingen, worden deze eerst in studieverband getest bij patiënten met ernstige mastocytose, dat wil zeggen, met meestal de agressieve vormen.

naar boven naar boven

Patiëntenorganisatie

www.mastocytose.nl 

naar boven naar boven